Wiadomości z Mikołowa

W Centrum Zdrowia w Mikołowie ruszyły badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA

  • Dodano: 2022-01-17 14:45

Od stycznia w Centrum Zdrowia można przebadać najmłodszych pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Szpital Powiatowy w Mikołowie przystąpił do programu Ministerstwa Zdrowia.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba, o której od kilku lat słyszymy niemal na każdym kroku. To właśnie w walce z tym schorzeniem, gdy inne metody leczenia się wyczerpią, rodzice maluchów dotkniętych SMA zbierają drogą internetowych zbiórek miliony złotych na terapię Zolgensmą, nazywaną najdroższym lekiem świata.

SMA należy do ciężkich chorób rzadkich, w przypadku której z powodu wady genetycznej (mutacji w genie SMN1) stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choć chorobę diagnozuje się u osób w różnym wieku to blisko 70 proc. chorych odczuwa pierwsze symptomy w okresie niemowlęctwa lub wczesnym dzieciństwie. Od 2019 roku w Polsce dostępne jest nowoczesne leczenie, dzięki któremu SMA przestało być najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2 lat.

W Centrum Zdrowia dostępne badania przesiewowe na SMA

Jak poinformowało niedawno Centrum Zdrowia w Mikołowie rodzice zyskali możliwość wykonania badań przesiewowych pod kątem SMA. Placówka przystąpiła tym samym do programu rekomendowanego przez Ministerstwo Zdrowia.

Dzięki programowi chcemy jeszcze lepiej wykrywać choroby wrodzone u noworodków. Im szybciej uda się to zrobić, tym większa szansa na skuteczne leczenie i uniknięcie problemów zdrowotnych (w tym trwałego kalectwa, a nawet śmierci). Za pomocą testów można wykryć chorobę wrodzoną, przed wystąpieniem objawów – wyjaśniają władze Centrum Zdrowia w Mikołowie.

Według szacunków w Polsce rodzi się ponad 400 dzieci rocznie z wadami metabolicznymi. Łączna częstość występowania tych chorób wynosi około jedno na tysiąc urodzeń żywych.

Badanie przesiewowe noworodków to badanie profilaktyczne, a jego adresatami są dzieci urodzone w Polsce. Jeśli u dziecka zostanie wykryta choroba, taka informacja trafia natychmiast do opiekunów dziecka. Otrzymają oni również informację, gdzie się zgłosić aby potwierdzić diagnozę i rozpocząć ewentualne leczenie – wyjaśnia Cezary Tomiczek, prezes zarządu Centrum Zdrowia w Mikołowie.

Dodaj komentarz

chcę otrzymać bezpłatny newsletter portalu mojMikolow.pl.

Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników portalu.
Wydawca portalu nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.